الصحة

ماهو علم الوراثة البشرية

علم الوراثة البشرية هو دراسة وراثة الخصائص من قبل أطفال الوالدين ، ولا يختلف الوراثة في البشر بشكل أساسي عن ذلك في الكائنات الحية الأخرى.

دراسة علم الوراثة البشرية

دراسة علم الوراثة البشرية تحتل مكانة مركزية في علم الوراثة ، وينبع الكثير من هذا الاهتمام من الرغبة الأساسية في معرفة من هم البشر ولماذا هم ، وعلى مستوى أكثر عملية ، فهم الوراثة البشرية له أهمية حاسمة في التنبؤ وتشخيص وعلاج الأمراض التي تحتوي على مكون وراثي ، والسعي لتحديد الأساس الجيني لل أدت صحة الإنسان إلى ظهور مجال علم الوراثة الطبية ، وبصفة عامة أعطت الطب التركيز والهدف من علم الوراثة البشرية ، لذلك غالبًا ما تعتبر مصطلحات علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة البشرية مترادفة.

الكروموسومات البشرية

بدأ عصر جديد في علم الوراثة الخلوية ، مجال التحقيق في دراسات الكروموسومات ، في عام 1956 مع اكتشاف جو هين تجيو وألبرت ليفان أن الخلايا الجسدية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ومنذ ذلك الحين تقدم الحقل بسرعة مذهلة وأثبت أن الانحرافات عن الكروموسومات البشرية هي من بين الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين والأمراض البشرية المأساوية ، والعديد منها مرتبط ذوي الإعاقة الذهنية ، وبما أنه لا يمكن تحديد الكروموسومات إلا خلال الانقسام الفتيلي ، فمن الضروري فحص المواد التي توجد بها العديد من الخلايا المقسمة.

إقرأ أيضا:طبيب بريطاني هذه هي الأطعمة التي تحمي القلب و تحد من زيادة الوزن

يمكن تحقيق ذلك عادةً عن طريق زراعة خلايا من الدم أو الجلد ، حيث أن خلايا نخاع العظام التي لا يمكن أخذ عينات منها بسهولة إلا أثناء الإصابة بمرض نخاع العظام الشديد مثل سرطان الدم لديها انقسامات كافية في حالة عدم وجود مادة اصطناعية الثقافة ، وبعد تثبيت خلايا النمو على الشرائح ثم تلطيخ بمجموعة متنوعة من البقع الخاصة بالحمض النووي التي تسمح بتحديد الكروموسومات وتحديدها ، ونظام دنفر لتصنيف الكروموسومات التي تم إنشاؤها في عام 1959 ، حدد الكروموسومات على طولها و موقع المواد الوسيطة ، ومنذ ذلك الحين تم تحسين الطريقة باستخدام تقنيات تلطيخ خاصة تعطي نطاقات فريدة ومظلمة لكل كروموسوم ، حيث تسمح هذه النطاقات بتحديد مناطق الكروموسومات المكررة أو المفقودة أو المنقولة إلى الكروموسومات الأخرى. الإخصاب وتحديد الجنس والتمايز

شاهد أيضاً:  مصادر البيوتين وفوائده

يتم إنشاء الفرد البشري من خلال اتحاد خليتين ، بيضة من الأم وح. بالكاد يمكن رؤية اليوان من الأب ، وخلايا البويضات البشرية بالعين المجردة ، حيث يتم التخلص منها عادة في وقت واحد ، من المبيض إلى قنوات فالوب ، التي تمر من خلالها إلى الرحم ، ويحدث الإخصاب عندما تخترق الحيوانات المنوية البويضة في قنوات المبيض ، وهذا هو الحدث الرئيسي للتكاثر الجنسي الذي يحدد التكوين الجيني للفرد الجديد.

إقرأ أيضا:أفضل الطرق لإذابة دهون الجزء السفلي في أسبوعين

تحديد الأنواع البشرية هو عملية وراثية تعتمد بشكل أساسي على وجود الكروموسوم Y في البويضة المخصبة ، وهذا الكروموسوم يحفز تحويل الغدد التناسلية غير المتمايزة إلى ذكور الخصيتين ، ويتوسط في عمل الغدد التناسلية للكروموسوم Y بواسطة جين يقع بالقرب من سنترومير ، وهذا الجين يرمز إلى إنتاج جزيء سطح الخلية يسمى مستضد HY ، ويتم التحكم في تطوير الهياكل الداخلية والخارجية والتشريحية المرتبطة بالذكور عن طريق الهرمونات التي تنتجها الخصية.

يمكن التفكير في جنس الفرد في ثلاثة سياقات مختلفة: الكروموسوم ، والأعضاء التناسلية ، والتشريحية ، والتناقضات بين هذه وخاصة الأخيرين ، تؤدي إلى تطور الأفراد الذين لديهم غامض الجنس ، وغالبًا ما يسمى خنثى ، والمثلي الجنس المنسي غير المرتبط بالمحددات الجنسية المذكورة ، من المثير للاهتمام أنه في غياب الغدد التناسلية للخصية يكون التشريح الجنسي الداخلي والخارجي دائمًا أنثى ، حتى في غياب المبيض الأنثوي ، بالطبع ، الأنثى التي لا تحتوي على المبايض عقيمة ، ولن تعاني من أي من التغيرات التنموية الأنثوية المرتبطة عادة بالبلوغ ، ومثل هذه الأنثى غالبًا ما تعاني من متلازمة تورنر. علم الوراثة المناعي

المناعة هي قدرة الفرد على التعرف على الجزيئات. إن ذاتية الجسم وتميزه عن الجزيئات غير الذاتية مثل تلك الموجودة في الكائنات الحية الدقيقة والسموم المعدية ، وهذه العملية لها مكون وراثي بارز ، وزادت معرفة الأساس الجيني والجزيئي للجهاز المناعي في الثدي في بالتوازي مع التقدم المتفجر المحرز في الخلايا الجسدية وعلم الوراثة الجزيئي.

شاهد أيضاً:  فوائد الأسكدنيا للجنس
إقرأ أيضا:أفضل وأسوا الأوقات لتناول الفواكه لانقاص الوزن

هناك مكونان رئيسيان لجهاز المناعة ، وكلاهما ينشأ من نفس الخلايا الجذعية. يوفر المكون الجريبي الخلايا الليمفاوية B ، وهي فئة من خلايا الدم البيضاء التي ، عند تحفيزها بشكل صحيح ، تتمايز إلى خلايا البلازما. تسمى الجينات القابلة للذوبان في الدم الأجسام المضادة أو الغلوبولين المناعي ، ويتم إنتاج الأجسام المضادة استجابة لمواد تسمى المستضدات ، ومعظمها بروتينات أو سكريات غريبة. يمكن لجزيء الجسم المضاد تحديد مستضد معين ، والاندماج معه والبدء في تدميره ، ويتم تحقيق ما يسمى بالمناعة الخلطية من خلال سلسلة معقدة من التفاعلات مع الجزيئات والخلايا الأخرى ، تتوسط بعض هذه التفاعلات مجموعة أخرى من الخلايا الليمفاوية ، الخلايا الليمفاوية T ، مستمدة من الغدة الصعترية ، وبمجرد تعرض الخلايا الليمفاوية B لمستضد معين ، فإنها تتذكر الاتصال بحيث يسبب التعرض المستقبلي رد فعل مناعي متضخم ومتضخم ، وهذا مظهر من مظاهر ما يسمى الذاكرة المناعية. أهمية المناعة الخلوية

يركز الغدة الصعترية في الجهاز المناعي على الخلايا اللمفاوية التائية المستمدة من الغدة الصعترية ، بالإضافة إلى تنظيم الخلايا البائية في إنتاج المناعة الخلطية ، الخلايا التائية كما تهاجم الخلايا التي تظهر كمستضدات غريبة ، وهذه العملية التي تسمى المناعة الخلوية لها أهمية كبيرة في حماية الجسم من مجموعة متنوعة من الفيروسات. بالإضافة إلى الخلايا السرطانية ، والمناعة الخلوية هي السبب الرئيسي لرفض زرع الأعضاء. توفر الخلايا اللمفاوية التائية شبكة معقدة تتكون من سلسلة من الخلايا المساعدة الخاصة بالمستضد وخلايا المضخم والخلايا الكابتة والخلايا السامة التي تكون الخلايا القاتلة كلها مهمة في تنظيم المناعة.

علم الوراثة لتشكيل الأجسام المضادة

واحدة من المشاكل الرئيسية في فهم علم الوراثة للجهاز المناعي هو تفسير التنظيم الجيني للأجسام المضادة الإنتاج ، وقد أثبت علماء المناعة أن النظام يمكن أن يتم إنتاج أكثر من مليون جسم مضاد محدد ، كل منها يتوافق مع مستضد معين ، وسيكون من الصعب أن نتخيل أن كل جسم مضاد يتم ترميزه بواسطة جين منفصل ، ويتطلب هذا الترتيب غير متناسب حصة الجينوم البشري بأكمله ، وقد سلط تحليل الحمض النووي المؤتلف الضوء على الآليات التي يمكن لعدد محدود من جينات الغلوبولين المناعي ترميز هذا العدد الكبير من الأجسام المضادة.

شاهد أيضاً:  الاقتصاد الإسلامي : كيف يرى الإسلام علم الاقتصاد المعاصر؟

كشفت دراسات الحمض النووي المؤتلف لجينات الغلوبولين المناعي في الفئران أن جينات السلسلة الخفيفة مشفرة في أربعة أجزاء منفصلة من الحمض النووي. بالنسبة للخط البكتيري ، يتم فصل هذه الأجزاء لأجزاء على نطاق واسع في الحمض النووي للخلية الجنينية ، ولكن في الخلايا الليمفاوية B الناضجة تكون على مقربة نسبية ، ويحتوي الماوس على أكثر من 200 جين متغير في المنطقة المتغيرة للسلسلة الخفيفة ، واحدة منها فقط يتم دمجها في التسلسل القريب الذي يشير إلى إنتاج الأجسام المضادة في الخلايا الليمفاوية B محددة ، ويتم تعزيز تنوع الأجسام المضادة بشكل كبير بواسطة هذا النظام حيث يتم إعادة ترتيب الأقسام V و J وتصنيفها عشوائيًا في كل خلية سلائف لمفاوية B.

الآليات التي لا تتضح من خلالها إعادة ترتيب الحمض النووي ، ولكن ليس هناك شك في أن عمليات نقل التردد متضمنة ، وأن عمليات اندماج مماثلة تحدث في جينات ترمز إلى سلاسل ثقيلة ، علاوة على ذلك يمكن لكل من جينات السلسلة الخفيفة والسلسلة الثقيلة تخضع لطفرات فيزيائية لإنشاء تسلسلات جديدة من الأجسام المضادة التي تسمح بالتأثير. ترمز شبكة العمليات الطفرية والمطفرة هذه إلى ملايين من جزيئات الأجسام المضادة المحددة من عدد محدود من الجينات ، ولكن يجب التأكيد على أن كل خلية ليمفاوية B يمكنها إنتاج جسم مضاد واحد فقط.

السابق
مميزات وعيوب الرخام الصناعي
التالي
كيفية معرفة عمر الصدف